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Keine Frage der Schuld

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Erbkrankheiten: Welche Faktoren eine Rolle spielen

Dass Krankheiten erblich bedingt sein können, weiß man im Idealfall aus der Schule. Aber welche das tatsächlich sind und wie man am besten damit umgeht, ist weitaus weniger bekannt. „Erbkrankheit heißt, dass es eine Veränderung in unserem Erbgut gibt, eine Mutation“, erklärt Prof. André Fischer vom Deutschen Zentrum für Neurodegenerative Erkrankungen. Diese führe zu einer Fehlfunktion in den Zellen. Prof. Andreas Fritsche spricht statt von Erbkrankheiten lieber von Veranlagung. „Eine ererbte Krankheit wird häufig mit Schuld assoziiert, dabei hat das damit überhaupt nichts zu tun“, sagt der Stellvertretende Leiter des Instituts für Diabetesforschung..

Monogene oder komplexe genetische Erkrankung?

In der Medizin unterscheidet man zwischen monogenen Erkrankungen, bei denen nur ein Gen verändert ist, und komplexen genetischen Erkrankungen. Bei ersterem erkrankt der Betroffene mit hoher Wahrscheinlichkeit. Anders ist es bei komplexen genetischen Erkrankungen: „Hier hat jedes einzelne Gen nur einen geringen Risikoeinfluss, wie sie zusammenspielen, ist noch Gegenstand der Forschung“, erläutert Prof. Peter Lichter, Leiter der Abteilung Molekulare Genetik am Deutschen Krebsforschungszentrum in Heidelberg. Die meisten Volkskrankheiten wie Alzheimer, Diabetes, Krebs oder Erkrankungen des Herz-Kreislauf-Systems fielen in diese Kategorie.

Meist sind ohnehin nicht nur die Gene Auslöser einer Krankheit, vielmehr spielen auch Umwelteinflüsse und die Lebensführung eine wichtige Rolle. Beispiel Alzheimer-Demenz: Die gibt es als ererbte Form. Fischer vergleicht das Erbgut mit einer Bibliothek, während verschiedene Bücher und Kapitel den Genen entsprechen. Jede Zelle muss wissen, welches Buch und welches Kapitel sie aufschlagen muss, damit sie funktioniert. In manchen Fällen von Alzheimer-Demenz ist ein solches Buch kaputt, das Gen mutiert. Dann kommt es unausweichlich zu einer Alzheimer-Demenz.

Second hit: Umweltbedingte Einflüsse

Es muss der „second hit“ dazukommen, also weitere Faktoren, die in der Regel umweltbedingt sind – etwa Übergewicht, Diabetes oder ein hoher Cholesterinspiegel. „Es gibt also nicht einen Auslöser, sondern ganz viele“, stellt Fischer klar. Krebs ist in etwa fünf Prozent der Fälle erblich, wie Lichter darlegt. Tritt etwa Brustkrebs in zwei aufeinanderfolgenden Generationen auf, also bei Mutter und Tochter, besteht ein hohes familiäres Risiko. Erkrankt jemand sehr früh, etwa mit Ende 20, ist das ein weiteres Indiz. „Dann ist es für die Verwandten wichtig, in die genetische Beratung zu gehen“, empfiehlt Lichter. Dagegen besteht im Allgemeinen kein Zusammenhang zwischen dem Prostatakrebs des Vaters und dem Brustkrebs der Tochter.

Fritsche zufolge weiß man von ungefähr 300 genetischen Veränderungen, die Diabetes Typ 2 bedingen: „Die erklären aber nur maximal ein Fünftel der Krankheit.“ Diabetes vom Typ 2 kommt häufiger vor, 95 Prozent aller Diabetes-Patienten sind davon betroffen, wie Fritsche ausführt. „Wenn Mutter oder Vater erkrankt sind, haben die Hälfte aller Kinder Diabetes“, berichtet der Leiter der Diabetesstation und Diabetesambulanz an der Uniklinik Tübingen. Sind Verwandte ersten Grades, also Vater, Mutter, Geschwister betroffen, sollte man regelmäßig zum Arzt gehen, weil ein hohes Risiko besteht, warnt Fritsche. Allerdings ist es auch hier ein Zusammenspiel aus Genetik, Lebensstil und Umwelt.

genetisches Risiko testen

Was also sollte man tun, wenn man genetisch vorbelastet ist? „Man kann das genetische Risiko testen“, sagt Fischer. Besteht eine familiäre Vorbelastung, werden die Kosten von den Krankenkassen übernommen. Aber selbst, wenn das Risiko besteht, heißt das nicht, dass man beispielsweise wirklich Alzheimer bekommt. Dennoch könnten Betroffene es als Anreiz sehen, etwas zu tun. „Auf keinen Fall in Panik geraten“, mahnt Fischer. Denn ein solcher Test hat eine psychologische Komponente, wie die Ärzte betonen. „Manche sagen, sie wollen es nicht wissen, weil man nichts tun kann“, hat Fischer festgestellt. Das stimme jedoch nicht. Häufig scheiterten die Therapien, weil sie zu spät begonnen wurden. Sollte sich bei der genetischen Beratung ein Risiko herausstellen, würde man im Fall von Brustkrebs ein enges Monitoring anschieben, also eng getaktete bildgebende Untersuchungen, erklärt Lichter. „Denn je früher die Diagnose, desto größer die Heilungschancen.“ dpa